什么是高通量测序？为什么肿瘤基因检测需要高通量测序技术呢？10月13日上午，市场星报健康热线0551-62623752，邀请了安徽省肿瘤医院病理科主任何杰与读者交流。     

最新高通量测序 实现对人类的全基因组覆盖

读者：什么是高通量测序？

何杰：高通量测序也称为二代测序，或NGS技术（Next Generation Sequencing）是相比于一代测序技术发展起来的最新基因检测技术。一代测序技术随着人类基因组计划的完成为人们而广知，如果把包含人类遗传信息的DNA比喻成一个生命密码库的话，那么一代测序技术就是人类解码这个密码库的第一把钥匙。但是一代测序有一个最大的问题，就是“一把钥匙开一把锁”，也就是说一代测序一次只能检测一个基因，检测一个位点，而随着最新技术而发展起来的二代测序有什么特点呢？那就是这把钥匙可以同时开很多锁，最新的高通量测序技术可以实现对人类的全基因组覆盖。一次测序，可以完成多个基因位点的检测，这就是所谓“高通量”中“高”的含义所在。

“瞄准”肿瘤细胞进行“精确打击”

读者：为什么肿瘤基因检测需要高通量测序技术呢？

何杰：众所周知，肿瘤是一种包含大量基因突变的复杂性疾病，传统的三大治疗手段，手术、放疗、化疗都是建立在牺牲大量正常细胞的基础上，来杀伤肿瘤细胞，简单地说就是“杀敌一千，自损八百”。而随着大量小分子药物的崛起，目前最新的科技已经可以让我们将药物像精准导弹一样“瞄准”肿瘤细胞，进行“精确打击”，大大降低肿瘤治疗的副作用，这就是医学界经久不衰的“靶向治疗”议题。那么问题来了，药物是精准导弹，那这个“靶向”的靶子怎么确定？就是特定的基因突变，高通量测序技术这一把钥匙就可以解开一个人整个基因组信息密码，那么相应地确定这个靶子也就变得十分容易。

就在今年年初，我国批准了最新的肺癌第二代EGFR靶向药物阿法替尼，截至到这个时候为止，已经获得批准在我国使用的分子靶向药物已经达到了20多种。在这么多药物中，绝大多数都是小分子靶向药物，也就是说，病人只要进行一次高通量测序，临床医生不仅可以根据每个病人特定的“基因密码”，应用不同的靶向药物，同时还可以根据这些“基因密码”，提前预判哪些药物会对病人有好的疗效，哪些药物可能没什么疗效，为病人的治疗方案提前进行优化组合，而不是等待漫长的放化疗之后，发现疗效不明显，再转向其他治疗方案。

肿瘤患者家门口即可完成 国内最先进的肿瘤基因检测

读者：高通量测序在安徽省的开展意味着什么？

何杰：随着安徽省肿瘤医院与中国华大基因合作开展的高通量测序项目正式启动，首先对于广大患者来说，这意味着安徽省内的肿瘤患者，不必需要远赴北上广等大城市，在家门口就能完成国内最先进的肿瘤基因检测，从而也就能够用上相应的最新分子靶向药物，为病患大大节省了时间，精力和金钱方面的支出。

同时对于安徽省肿瘤医院来说，这个项目的实施，意味着安徽省内目前已经具备了应用高通量测序技术开展肿瘤基因检测的软硬件条件，这项技术即使放眼全国来说，都是十分领先的。

何杰 主任医师，现任安徽省肿瘤医院病理科主任，安徽省立医院病理科副主任，安徽省立医院分子病理科主任。从事临床病理诊断、教学及科研32年，胜任三甲医院日常病理诊断、快速冰冻诊断、疑难会诊、尸体解剖和细胞学诊断等临床病理和分子病理诊断工作。