星报讯 遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病,像导致“鼠尿儿”的苯丙酮尿症就是一种常见遗传代谢病。2017年1~7月,合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心对合肥市出生的68599名活产新生儿开展了遗传代谢病筛查,筛查出各类遗传代谢病83例,总体疾病检出率为1/826。