刚刚过去的一周是出生缺陷预防宣传周。合肥市妇幼保健所专家提醒，新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重先天性疾病，但若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

截至2015年8月，合肥市新筛中心共筛查新生儿血标本411747份，确诊苯丙酮尿症患儿40例，甲状腺功能减低症患儿185例，肾上腺皮质增生症患儿3例。而今年开展了串联质谱筛查技术后，检测项目由原先的3种遗传代谢病筛查增加至29种。

专家提醒，很多患有先天性代谢缺陷性疾病的小儿，在新生儿期症状不明显，几个月后逐渐出现症状，若等到症状出现之后再诊断，为时已晚。家长应按照规定时间，尽早进行新生儿筛查。