星报讯 毫无预警，陈女士（化名）的脸又开始肿起来，她意识到：水肿又来了！但与以往不同的是，这次水肿还伴随着呼吸困难，于是紧急赶到医院就诊。近日，安医大一附院北区救治了一位被水肿症状困扰多年的罕见病患者。

急诊内科医师接诊后仔细询问病史，8年前，陈女士首次出现水肿，面部、眼睑及唇部肿胀；3年前，再次出现面部水肿，两次症状较轻，一两天就自行缓解。但这次水肿比前两次要严重，而且伴有呼吸困难，于是被急诊收住院治疗。陈女士的母亲和舅舅，也曾有过类似症状。

“患者的水肿症状呈发作性，仔细询问病史，发现以往每次发作前均无特殊致敏原接触情况，发作症状持续约2～3天，不正规治疗，缓解速度与使用糖皮质激素与否无关，患者母亲及舅舅也曾有类似症状，呈家族聚集性趋势。”急危重症救治中心主任王楠表示，应考虑遗传性血管性水肿这一罕见疾病。

果然！相关检查提示患者与患者母亲均存在C4水平明显下降，C1酯酶抑制物（C1-INH）的表达水平和功能均明显下降。据此，该患者及其母亲被确诊为遗传性血管性水肿。经皮肤科专家会诊后留取血样进一步检测。患者住院治疗4天后症状明显改善，出院随访。

王楠介绍，遗传性血管性水肿( hereditary angioedema，HAE)是一种常染色体显性遗传病，以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征，目前报道的其全球患病率约为5万分之一，属于临床罕见疾病。水肿可累及身体任何部位,以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见,其中喉水肿最为凶险，如抢救不及时，致死率可达11%~40%，消化道黏膜水肿可表现为剧烈腹痛，伴恶心、呕吐，常被误诊为急腹症。

王楠提醒，一旦出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。遗传性血管性水肿HAE是一种常染色体显性遗传病，只要父母一方患病，子女有50%遗传概率，所以患者一旦疑似该疾病，最好也要对其家庭成员进行检查。