星报讯 2月28日是第十六个国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。“80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。”2月28日，安医大一附院医务处处长陈明卫提醒，对于预防罕见病来说，产前筛查诊断显得至关重要。

15岁的合肥女孩陈然（化名）是一名中学生，以优异的成绩考入了理想的高中。然而，造化弄人，陈然突然出现了精神行为异常，表现为自言自语和淡漠。陈然在某医院接受了抗精神病药物治疗，但症状却日渐加重，最后卧床不起。

经安医大一附院神经内科神经免疫组专家会诊，为陈然完善了腰椎穿刺，进行了脑脊液自身免疫性脑炎抗体检测，明确了病因。原来，陈然患有一种罕见的自身免疫性疾病——抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎。随后，陈然被转入安医大一附院神经内科诊治。在经过长达一个多月的治疗后，陈然从起初卧床、对家人毫无反应恢复到能正常与人沟通交流。

该院神经内科汪凯主任指出，自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，被列入我国《第一批罕见病目录》。虽然部分自身免疫性脑炎患者症状非常严重，甚至昏迷，但经过免疫治疗，大多患者可以明显好转，并可以继续参加工作和学习。

据悉，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。该院医务处处长陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。