星报讯 今年的2月28日是第15个国际罕见病日，“瓷娃娃”（成骨不全症）、“黏宝宝”（黏多糖贮积症）“牵线木偶人”（多发性硬化症）“月亮天使”（白化病）……这些看似美丽的名称背后，连接着不为外界所熟悉的一群人——罕见病患者。

目前，中国已知的罕见病大约1400余种，患病人数接近2000万人，每年新增罕见病患者20万人。由于确诊困难，大量罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现，因此实际数量可能更多。

76岁的胡爷爷是六安人，3年多来身上长满了褐色皮疹，眼睛周围色素沉积，反复乏力、胸闷，最近一年尤其严重，脸和双腿水肿，夜里时常感觉呼吸困难，半年都没睡过完整觉了。去年11月，安医大一附院组织专家对胡爷爷进行了罕见病多学科会诊，经过多项检查，胡爷爷被确诊为“系统性轻链型淀粉样变性”，是一种罕见的血液疾病。

安医大一附院血液内科副主任医师刘沁华告诉记者，系统性淀粉样变性发病原因比较复杂，其中系统性轻链型淀粉样变性，简单地说，是血液细胞中的浆细胞增殖，分泌产生的异常的单克隆免疫球蛋白轻链，这些异常蛋白以淀粉样纤维丝样形式沉积在人体内各脏器和细胞间沉积，从而影响脏器功能，导致脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征。

刘沁华表示，这种罕见病临床表现多种多样，容易误诊。当患者有反复心功能不全治疗效果不好，有肾功能不全、蛋白尿等表现，同时有肠道便秘或腹泻表现，可以有皮疹、周围神经病变表现，或者有上述多系统改变的，则提示接诊医生考虑该病。

胡爷爷经过对症诊治，症状均有了明显好转，“夜里终于能睡个好觉了”胡爷爷说：“这几年来我都以为自己得了治不好的‘绝症’，人家喊我‘蛇皮人’‘熊猫眼’，夏天只敢穿长袖长裤，怕皮疹露出来吓到别人。现在经过治疗明显好多了。”

安医大一附院医务处负责人陈明卫介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。因此，可以说，罕见病与我们的距离其实就是认真孕前检查和孕期检查的距离。