星报讯 数据显示,我国每年实际发生出生缺陷病例约有100万,即每30~40秒就有一个出生缺陷儿降生,已成为重大社会问题之一。昨日,记者获悉,3月17日下午,安医大二附院产前诊断中心将举行义诊活动,并提供免费耳聋基因检测名额20个。
据了解,产前诊断中心自开诊以来,为多个家庭确诊了先天性染色体病及单基因遗传病胎儿,避免了出生缺陷儿的出生。其中耳聋在出生缺陷儿中占有较高比例,而先天性遗传性耳聋发病率占50%,主要原因为单基因突变导致。
为了让广大孕妇了解出生缺陷、优生优育、孕前及产前筛查和产前诊断的相关知识,安医大二附院将于3月17日下午3:00~5:00在8号楼6楼产前诊断中心举行义诊活动,提供出生缺陷知识宣教、适龄孕产妇的遗传咨询、儿童先天性及后天性耳聋的咨询等服务,以帮助准妈妈们进行婚前、孕前单基因遗传病的筛查诊断。
此外,团队专家现场还将提供免费耳聋基因检测名额20个,对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险给予准确评估,并指导耳聋患者或高风险人群的干预和治疗。