54岁的王大姐被反复气胸困扰了多年，她的面部出现了很多白色丘疹，与此同时，肾脏也发生了病变……究竟是什么原因导致王大姐患病？昨日，记者获悉，王大姐在中国科大附一院（安徽省立医院）经基因检测确诊为BHD综合征。作为一种罕见病，该病具有遗传特性，专家团队很快对王大姐亲属进行了基因筛查，王大姐姐妹5人，王大姐的儿子和侄女均被确诊。

记者了解到，中国科大附一院（安徽省立医院）已加入全国罕见病诊疗协作网，其中呼吸罕见病门诊已正常对外开放。未来，更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。

中国科大附一院加入罕见病协作网

“在中国乃至世界范围内，具有罕见病诊疗能力的医生还比较少，罕见病漏诊误诊现象时常出现。”中国科大附一院（安徽省立医院）呼吸与危重症医学科门诊主任医师胡晓文介绍，大部分罕见病患者就医之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年来多次发生气胸，辗转浙江等医院求医，但一直没有找到病因。因此，需要加强相关研究，让更多人“认识”罕见病，让罕见病能早发现、早诊断。

为不断提升罕见病诊治能力，造福更多罕见病患者，医院聘请美国梅奥诊所呼吸与危重症医学科Ryu Jay教授担任特聘专家，并长期与北京协和医院等保持密切合作。2019年，国家卫生健康委员会发布了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国各地324家医院作为协作网医院，组建罕见病协作网，中国科大附一院成功入选。

罕见病诊疗协作网是由国家卫健委在全国范围内遴选罕见病诊疗能力强、诊疗病例多的医院共同组建，旨在通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

约有80%的罕见病由基因缺陷导致

胡晓文介绍，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。记者了解到，中国科大附一院现已开设呼吸罕见病门诊，并正常对外开放。

据统计，罕见病患者平均确诊时间需要5~8年，其中还不包括确诊后的治疗时间及康复时间，大部分患者都需要终生治疗。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有5%不到的罕见病能有效干预或治疗。胡晓文提醒，就诊一定要到正规医院进行科学治疗。