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男孩流血不知疼 不幸患了罕见病
◇地市传真◇
3上一篇  下一篇4 2017年4月20日 放大 缩小 默认        
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男孩流血不知疼 不幸患了罕见病

肖夏 记者 李皖婷
 

星报讯 没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿……这些听起来不同常人的生理反应和匪夷所思的行为似乎让人难以置信,但却真切地发生在六安霍邱县3岁男孩强强(化名)的身上。

昨天上午,安徽省儿童医院普外二科的病床上,强强做完腹腔镜下阑尾切除术。可这个小手术,他等了近5个月。去年11月,强强突然上吐下泻,持续几天后,家人带强强来到安徽省儿童医院就诊,诊断结果为急性化脓性阑尾炎。可普外二科主治医师孟立祥仔细检查发现,因为没有及时送医,强强的阑尾炎已经发展成阑尾脓肿,错过了手术切除阑尾的最佳时机,手术无奈地只能推迟,先予以保守治疗。

但孟立祥还是很疑惑,急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害,孩子又这么小,家长怎么不早点带孩子到医院来呢?家长告诉他,孩子好像感觉不到痛,从来没有说过痛,不管是跌了、碰了甚至把身上磕破了从来不会哭,特别“坚强”。听到家长的描述后,孟立祥感觉不对,孩子这么小,怎么会不痛呢?于是他让强强做了基因检测,果然不出所料,检测结果显示,强强患的是“外胚层发育不良、先天性无痛无汗症”。

据悉, 先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病,患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。由于无痛症导致无法感知疼痛,但触觉良好,所以会发生自残行为。

孟立祥介绍说,外胚层发育不良和先天性无痛无汗症的病例临床上都极为少见,先天性无痛无汗症患者全球仅百余例。“有效的预防措施会有利于恢复,如果患儿痛觉能部分恢复,那对预后和生活质量将有较大改善。”

 
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