成骨不全症，又称“瓷娃娃”，其新生儿发病率在五万分之一到一万五千分之一。目前，安徽省粗略估计有6000名成骨不全症患者。2017年，“康复马拉松计划”第一站落地安徽，安徽省儿童医院将于4月19日～21日和国际合作志愿组织“我们的家园”国际康复专家、山东省立医院小儿骨科专家等，为成骨不全症患者开展义诊服务。

10岁的小南（化名）是成骨不全患儿，从2岁起他就反复骨折。从遗传学角度可将“瓷娃娃”分为4型，小南这种表现为蓝巩膜，轻微症状，只有轻微骨骼畸形，身高正常或者接近正常的I型患儿已属相对幸运，存活后表现最为严重的III型，一生甚至会有100多次骨折，并因此导致肢体和脊柱进行性畸形。

“还有那种畸形到弯得像弓一样，坐都坐不住的‘瓷娃娃’。”省儿童医院骨科副主任医师金斌提醒，如果家长发现孩子有反复骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、耳聋等相关症状，应及时去大医院确诊，以免耽误最有效的治疗康复时间。