星报讯  瓷娃娃（成骨不全症），月亮的孩子（白化症），不食人间烟火的孩子（苯丙酮尿症）……这些好听名字的背后，却是死神在招手，瓷娃娃会因轻微的碰撞导致严重骨折，苯丙酮尿症患儿不能吃普通的大米白面，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘 ……

根据世卫组织定义，“罕见病”是指患病人口占总人口比例在0.065%至0.1%之间的疾病。免疫系统、血液系统、呼吸、消化、神经、内分泌、骨骼、皮肤、肌肉等各系统均存在多种罕见病。

今天（2月28日）是“国际罕见病日”设立十周年。据统计，我国罕见病种类上千种，虽然发病率极低，但患者总数却达到上千万人，因为慢性、严重的病痛折磨，以及长期的诊疗费用支出，罕见病患者和家庭承受着巨大的经济、精神负担，他们不仅需要全社会的关爱，更需要长期的、科学的、精准的诊疗服务。 据统计，约80%的罕见病是由基因异常引起的，与遗传相关。而只有5%的罕见病有确切的治疗方法，几乎没有一种疾病是可以根治的。

“面对确诊、治疗上的困境，最好的办法是预防罕见病患儿的出生，阻断罕见病的发生。”省立医院产前诊断和生殖医学中心副研究员吴丽敏告诉记者，大多数罕见病是可以进行有效预防的。

在她看来，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，分别是婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，以及新生儿筛查。“特别是罕见病携带者，孕前筛查可以阻断先天缺陷患儿出生，起的是预防作用，是遗传病治疗的最高境界。”