记者昨日从合肥市妇幼保健所获悉，今年9月合肥市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查、确诊出一例肝内胆汁淤积症的新生儿。该病是一种罕见病，发病率一般在1/8万~1/10万，患儿多以迟发、复发或迁延性黄疸就诊。据了解，这是合肥市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。今年以来，合肥通过新生儿串联质谱筛查技术共筛查出各类氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍性疾病20例，均得到了及时有效的干预和治疗。