星报讯 以前,在我省大医院做部分产前或者新生儿筛查,都需要将样本送到北京、深圳等地去检测,今后,在安徽可以实现本地检测。记者了解到,国家基因检测技术应用示范中心日前正式启动。
“国家基因检测技术临床应用示范中心”项目位于合肥高新区创新产业园,拟通过下一代测序和基因芯片技术,结合其他分子诊断和细胞遗传技术,针对遗传性耳聋、唐氏综合症等重大遗传性疾病、肿瘤、血液病、心脑血管、感染性疾病开展检测。“以无创产前筛查为例,准确率可以达到99.9%。”相关负责人透露,该项目已和省内5家大医院合作,患者将能实现本地检测。 据介绍,项目完成后,将构建覆盖安徽全省16个地级市、95% 以上人群,将拥有研发出生缺陷、遗传病检测13个系列、2000个疾病基因的能力,开发下一代基因测序新项目100个,高通量基因检测技术综合应用整体解决方案5个,具备年检测基因样本量40万例的服务能力,可服务全省1800家医疗机构,为10万人提供基因检测服务。