星报讯 随着“单独二孩政策”逐步放开,很多家庭都有再生一个宝宝的想法。合肥市妇幼保健所专家昨日提醒,“生二宝”优生优育很重要,即使夫妻双方都健康而且已经生了一个健康的宝宝,二宝也有可能出现遗传代谢病,所以宝宝出生后遗传代谢病筛查不能忽视。
据介绍,新生儿疾病筛查的主要目的是使患有遗传代谢病等出生缺陷的新生儿实现早发现、早诊断、早治疗,在患儿没有出现症状之前给予有效干预,从而避免不可逆的损害。例如常见的苯丙酮尿症患儿,父母都是隐性致病基因携带者,孩子就有1/4可能为苯丙酮尿症患儿,其余3/4为正常或表型正常。
合肥市新生儿疾病筛查中心目前确诊、治疗的苯丙酮尿症患儿44例,其中9例都是家庭中的第二个宝宝,家庭中出生的第一个宝宝均为健康宝宝,仅这一项遗传代谢病筛查,二宝患病比例高达20.45%。“这么高的比例不得不引起各位准妈妈的重视。”妇幼专家说。