11岁的正正（化名）是一个“瓷娃娃”，骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞，不能走路，不能跑跳，更不能上学。他患的是成骨不全症，这是一种单基因病，是由遗传基因缺陷导致的，除非做手术，否则病情会越来越严重。

生殖医学专家表示，罕见病的发病率虽然低，但一旦新生儿患有这些疾病，轻者可影响患儿的生活，给家庭带来巨大的痛苦和经济负担，重者则可致残或夭亡。

好在这并非无法预防——通过基因检测技术，可以科学地弄清楚基因突变的位点，选择胚胎植入前遗传学诊断技术筛选基因正常的胚胎用于受孕，从而为阻止下一代基因异常患儿的出生，预防罕见病发生，这就是俗称的“第三代试管婴儿”。市场星报、安徽财经网记者日前走进安医大一附院生殖医学中心，揭秘一个健康宝宝是如何被“挑选”出来的。

困扰遗传病父母孕育不出健康宝宝

小丽(化名)与丈夫志刚(化名)结婚已经5年了，每每看到别人一家三口其乐融融，她都会既羡慕又难过。

其实小丽怀过三次孕，第一次怀孕50天没什么感觉就自然流产了，后来连续又两次怀孕在医院经B超检查均为胚胎停育。一次次的痛苦让小两口郁郁寡欢，究竟问题出在哪儿了呢？

经相关检查，小丽的染色体正常，但志刚是染色体相互易位携带者，这正是小丽流产及胚胎停育的主要原因。

相互易位是怎么一回事呢？

据悉，相互易位在人群中约占1‰～2‰，是一种比较常见的染色体异常。如果夫妻双方一方为相互易位携带者，那么1/18的几率生出完全正常的孩子，1/18的几率生出相互易位携带者但表型正常的孩子，还有8/9会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生育先天愚型的孩子。也就是说，小丽仅有1/9的机会生育一个表型正常的孩子。

小丽还有做母亲的机会吗？

希望 “第三代试管婴儿”能选出健康“种子”

在安医大一附院生殖医学中心，医生告诉小丽，她仍有做母亲的机会——这要借助“第三代试管婴儿”技术，学名叫“胚胎植入前遗传学诊断”。

正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，而通过试管婴儿技术能一次在体外获得多个胚胎。一般在胚胎发育的第五天，医务人员在胚胎中挑选出几个细胞进行检测，选出遗传性状相对正常的胚胎移植入女性子宫内。

“在我刚结婚的时候，我从未想过自己要借助试管婴儿这种方式来做母亲。”小丽说。但医生的话让她重新燃起了希望。

揭秘 “挑选”过程一般不超过五个月

决定尝试“第三代试管婴儿”后，小丽和志刚签署了相关知情同意书，并完善了相关检查，随即进入“第三代试管婴儿”的治疗周期。

医生为小丽进行了促排卵，这需要一个月的时间。促排卵的全称叫做“控制性超排卵”，一般是用药物刺激卵巢中的卵泡成长，依据患者对药物的反应性调整药物使用剂量，患者的年龄及药物的使用剂量不同，所获得的卵子数亦不同。

一个月后，医生从小丽体内取出了几枚卵子，志刚也在同一天取出精子，医生让卵子和精子进行体外受精。

五天后，囊胚产生，这时医生会对囊胚进行活检及遗传学检测，进行遗传性疾病筛选，最终剔除“不合格”的胚胎，挑选出“健康的1/9”，而这又需要一至两个月的时间。

等到挑选出相对健康的胚胎后，医生才放心地将其移植到小丽的体内。整个过程一般不超过五个月。

故事的结尾皆大欢喜。埋下的种子“瓜熟蒂落”，小丽最终顺利生下一名发育正常的健康宝宝，圆了她做母亲的梦想。

提醒 “第三代试管婴儿”并不能预防所有遗传病

据了解，高达80%的罕见病是由遗传基因缺陷所致。数据显示，全球每年约有500万出生缺陷新生儿，85%发生在发展中国家。

然而遗传的疾病有成千上万种，“第三代试管婴儿”技术并不能预防所有遗传疾病。“‘第三代试管婴儿’技术可预防的主要是染色体疾病和致病位点已知的单基因遗传病。”安医大一附院生殖医学中心助理研究员陈大蔚说。

所谓单基因遗传病，主要是指地中海贫血、血友病、肌营养不良、成骨不全症等仅受一对等位基因控制的遗传病；至于染色体疾病，则又细分为染色体结构、数目发生改变的疾病等。临床上，染色体结构的改变常常会导致女性反复流产的发生。

陈大蔚介绍说，第三代试管婴儿适用人群：染色体结构异常包括平衡易位、倒位携带者；有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇；部分男性因素导致的不孕症夫妇；以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败，准备再次接受“试管婴儿”治疗的夫妇；性连锁遗传病携带者或患者；致病位点已知的单基因遗传病携带者或患者。

至于费用，普通的试管婴儿费用一般是2至3万元一次，“第三代试管婴儿”平均要比这再多1至2万元。

据陈大蔚介绍，平均每年有50多对夫妻来该院做“第三代试管婴儿”，门诊咨询量则远远高于这个数字。

由于该院目前是全国仅有的13家获准开展利用高通量测序技术进行“第三代试管婴儿”的生殖医学中心之一，预计今后接受治疗的夫妻会越来越多。“这大部分归功于遗传疾病检出率的提高。”陈大蔚说。