星报讯(高航 记者 沈娟娟) 市场星报记者昨日获悉,合肥市实施新生儿筛查10年来,共有41万多名新生儿接受筛查,检出患病儿童242例。明年初开始,合肥市妇幼保健所新筛中心将在全省率先开展新生儿串联质谱筛查,一次实验可以实现氨基酸、有机酸、脂肪酸等26种遗传代谢疾病的筛查。
据介绍,2004年起,合肥市开始对新生儿进行遗传代谢病筛查,筛查病种包括:先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU);2011年9月合肥市将PKU和CH纳入免费筛查范围;2013年,合肥市在全省率先将先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿筛查范围,筛查病种增至三项。