星报讯 罕见病又称“孤儿病”,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。诊断难、救治贵、社会救助关注度低,使得罕见病严重危害人民身体健康。为摸清我省罕见病基本情况,为制定相关政策提供依据,省卫生厅首次委托安徽省医学科学研究院开展“安徽省罕见病调查”。
故事:3岁男童患“无痛无汗”症
来自安徽太和的3岁男童路路(化名)患有“无痛无汗症”,这是一种发病率只有几百万分之一的罕见病。路路不会疼痛,经常把自己的手指、脚趾啃咬得血肉模糊,身体皮肤也常常因为外伤而大面积感染溃烂;全身没有汗腺不能散热,他还会经常发烧,一场普通的感冒都可能夺走他的生命。
“为了给孩子治病,他爸爸在外面打工,两年了都没买过一件衣服……”路路爷爷说,孩子看病已经花光了家里所有的积蓄,此外还借了10多万元的债。
据华中科技大学同济医学院最近一项研究表明,我国罕见病患者的住院医疗服务仍属奢侈性服务,患者呈现出用不到药、用药不及时和用不起药的特点。
调查:对罕见病患者进行摸底
据了解,安徽省医学科学研究院派员将赴各医院进行调查,调查2003年1月以来各医疗机构所有入院病人病案首页信息(包括住院号、性别、出生地、出生年月、入院日期、出院日期、出院诊断ICD 编码及其疾病名称、5个其他诊断 ICD 编码及其疾病名称、年入院人数),以便罕见病种类的筛选及其数据统计。各医院负责提供从调查中筛选出的罕见病病例临床资料。
位于合肥市的罕见病调查医院共有12家,分别是:安徽省立医院、安徽医科大学一附院、安徽医科大学二附院、安徽省中医院、安徽省中医药大学附属针灸医院、省立儿童医院、安徽省胸科医院、安徽省第二人民医院、安徽医科大学附属巢湖医院、合肥市第一人民医院、合肥市第二人民医院和合肥市妇幼保健院。