昨天下午４时许，法布雷病（Fabry）患者王勇从省立医院手术室被推了出来，当天上午从他60岁的父亲郑家柱身上摘除的肾脏，已经移植到他的身上。“手术很成功，但对于王勇来说，这只能延长他的生命，无法根治他的疾病。目前在国内，法布雷病还无药可医。”省立医院泌尿外科肾移植病房副主任医师刘洪涛告诉记者。

莫名怪病折磨他11年

王勇生于1982年，10岁那年，开始觉得身上疼，郑家柱夫妻没太在意。随着王勇慢慢长大，疼痛的症状越来越严重。郑家柱夫妻俩带着王勇跑遍了合肥所有的医院，都没有查到病因。

2003年7月15日，是一个王勇永远无法忘记的日子，那一天，王勇的病情终于确诊。在南京的一家医院，他被确诊为法布雷病患者。至此这一怪病已折磨了他11年。

明确了病情，不亚于宣判死刑。医生专业的介绍让人绝望：法布雷症是一种罕见的遗传代谢病，发病率大约0.2％。患者天生缺乏一种酶，导致代谢障碍，对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，平均寿命只有四五十岁。

病魔在一天天侵蚀着王勇的身体，2007年，他被确诊为尿毒症。父亲郑家柱看在眼里急在心里，坚持要给儿子捐肾。2011年4月底，父亲和儿子配型成功。

国内至今无治疗药物

昨天16时许，王勇的肾移植手术结束。省立医院泌尿外科肾移植病房副主任医师刘洪涛告诉记者，手术非常顺利。

“但是，这不代表王勇的法布雷病治好了，肾移植成功了，更大的挑战还在后面。这个病就像吃了慢性毒药，它在一点一点侵蚀你的身体，心脏、大脑等器官都会慢慢受到损害。肾移植手术只是暂时挽回生命，法布雷病造成的一系列全身症状将不断地加重。”

其实，在1998年，美国FDA就批准了针对法布雷病的药物上市。法布雷病是国际公认的少有的几个可治疗的罕见病。可是，因为它尚未在中国内地进行药品注册，在内地买不到，当然也无法进入医保。身为法布雷病患者，王勇将时刻面对死亡。

罕见病人数估计有千万

“法布雷病其实只是众多罕见病中的一种，全国估计有千万罕见病患者。说是罕见，但落到每一个人的头上，却是百分之百的不幸。”昨天下午，记者采访了罕见病民间互助组织——中国罕见病网相关负责人。该负责人自己就是安徽省发现的首例法布雷病患者，虽然换肾手术成功，但至今仍在遭受病魔的折磨。因此，他开始从事公益行动，为罕见病患者提供帮助。

安医大二附院罕见病专家高宗良在接受记者采访时表示，罕见病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病。比如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病。经常见诸媒体的“瓷娃娃”、成骨不全症、“蜘蛛人症”、“渐冻人”和“月亮孩子”都属于罕见病。

人大代表连续八年呼吁救助

全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇较早并持续关注罕见病。他认为，“罕见疾病问题已经成为一个不容忽视的社会问题，国家应加快建立对罕见疾病患者这一群体的救助机制。”在全国两会上，自2004年以来，他已经连续第八次关注罕见疾病救助问题。

孙兆奇呼吁我国对罕见病问题进行立法，尽快建立起合理的“罕见病”治疗机制，多层次、多渠道地解决罕见疾病患者的医疗费用问题，让他们看得起病、用得起药，早日实现病有所医。