星报讯 近日,铜陵发现一例罕见复杂型染色体畸变携带者,并通过家系调查和系谱分析,确定了发生染色体畸变的原因。这一重大发现填补了铜陵市乃至安徽省临床医学一项空白。
患者是一名女性,因妊娠早期反复自然流产,元月上旬来到铜陵市妇幼保健院(铜陵市第四人民医院)优生遗传科进行医学咨询,病史、体检以及B超等常规检查无异常发现。为寻找病因,医生给予患者夫妇染色体检查,结果显示:女方有四条染色体异常。医学上将三条以上染色体断裂并相互交换断裂片段称之为复杂染色体畸变,四条染色体异常更为罕见,我省未见报道。
由于患者染色体结构异常属平衡易位,携带者本身虽可表现为正常,但在生育下一代问题上面临困难。医生建议在婚前、产前,尤其在发生生育障碍时有必要做一下细胞遗传学检查。